Fièvre méditerranéenne familiale

Le patient présente un tableau clinique classique de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), une maladie auto-inflammatoire monogénique à transmission autosomique récessive. Le diagnostic repose sur les critères d'Eurofever et la confirmation génétique par mutation du gène MEFV codant pour la pyrine. La physiopathologie implique une dérégulation de l'inflammasome, entraînant une activation incontrôlée de l'interleukine-1 bêta. Le diagnostic différentiel est large, incluant les autres fièvres périodiques (TRAPS, syndrome hyper-IgD), les maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI) et les vascularites systémiques. La prise en charge repose sur la colchicine au long cours, indispensable pour prévenir la complication majeure : l'amylose AA, responsable d'une insuffisance rénale irréversible, comme observé chez le père du patient. Le médecin généraliste joue un rôle crucial dans l'observance thérapeutique et le suivi de la fonction rénale par le dosage régulier de la protéinurie.